SMA: al Policlinico di Catania avviato lo screening neonatale per la Sicilia orientale

Catania, 9 ottobre 2026. Al via all'AOU Policlinico G. Rodolico - San Marco di Catania lo screening neonatale per l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) destinato ai neonati della Sicilia orientale, hanno comunicato i responsabili dell'ospedale. Il servizio, operativo da oggi, è parte del percorso regionale reso obbligatorio dal Decreto Assessoriale n. 692 del 6 giugno 2024 e si colloca nel programma nazionale già attivo in 13 regioni.

L'iniziativa è gestita dal Centro Screening Neonatale del Policlinico, individuato in precedenza come centro di riferimento regionale per lo screening neonatale esteso; il coordinamento è affidato a Concetta Meli con il supporto di Marianna Messina. Con il nuovo test per la SMA la struttura potenzia l'offerta diagnostica rivolta ai neonati della fascia orientale dell'isola.

L'Atrofia Muscolare Spinale è una malattia genetica rara con un'incidenza stimata di circa 1 caso ogni 10.000 nati vivi. La patologia provoca la degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, con conseguente debolezza e atrofia muscolare, ipotonia grave e compromissione dei muscoli respiratori. La manifestazione clinica varia da forme infantili severe, con significativa compromissione della funzione motoria, a forme a esordio tardivo in età infantile, giovanile o adulta.

Modalità e percorso diagnostico

Il test si effettua con un prelievo di sangue dal tallone del neonato, raccolto su carta assorbente e inviato in giornata al Centro Screening Neonatale del Rodolico per l'analisi. Lo screening per la SMA sarà eseguito dalla squadra di Genetica Molecolare guidata da Marco Fichera. In caso di risultato positivo il neonato viene preso in carico dalla Clinica Pediatrica, diretta da Martino Ruggieri, che avvierà il percorso diagnostico e terapeutico previsto.

Secondo i responsabili ospedalieri l'obiettivo primario è intervenire il prima possibile: la diagnosi precoce consente infatti di identificare i neonati affetti anche prima della comparsa dei sintomi, e di indirizzarli tempestivamente verso terapie efficaci che possono ridurre l'impatto della perdita dei motoneuroni.

Il direttore generale Giorgio Giulio Santonocito ha commentato che l'avvio dello screening rappresenta uno "step molto importante nell'organizzazione dell'assistenza ai neonati" e ha ribadito l'impegno dell'Azienda a garantire un percorso svolto con "massima attenzione, nel rispetto delle procedure e con la tempestività necessaria". Santonocito ha sottolineato la necessità di una stretta collaborazione multidisciplinare tra i professionisti coinvolti e la responsabilità verso famiglie e neonati.

L'attivazione del programma al Policlinico di Catania si inserisce in una rete più ampia di screening neonatale esteso e testimonia la progressiva implementazione sul territorio regionale di percorsi di diagnosi precoce per malattie genetiche ad alto impatto pediatrico.