SMA: al via lo screening neonatale al Policlinico di Catania per la Sicilia orientale

Catania, 9 ottobre 2026 — Al via all'AOU Policlinico “G. Rodolico - San Marco” l'attività di screening neonatale per l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) destinata ai neonati della Sicilia orientale. Il nuovo servizio, integrato nel percorso nazionale già attivo in 13 regioni, è reso obbligatorio in Sicilia dal Decreto Assessoriale n. 692 del 6 giugno 2024.

L'Atrofia Muscolare Spinale è una malattia genetica rara con un'incidenza stimata di circa 1 caso ogni 10.000 nati vivi. La patologia è caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico, con conseguente debolezza e atrofia muscolare, grave ipotonia e interessamento dei muscoli respiratori.

Come funziona lo screening

Lo screening si effettua con un campione di sangue prelevato dal tallone del neonato, raccolto su carta assorbente e inviato in giornata al Centro Screening Neonatale del “Rodolico”. L'analisi molecolare è eseguita dalla squadra di Genetica Molecolare guidata da Marco Fichera. In caso di esito positivo, il neonato viene preso in carico dalla Clinica Pediatrica diretta da Martino Ruggieri per avviare il percorso diagnostico e terapeutico più appropriato.

Il vantaggio clinico dello screening è la possibilità di identificare i bambini affetti prima della comparsa dei sintomi, permettendo interventi tempestivi: la disponibilità odierna di terapie efficaci rende cruciale la diagnosi nelle prime fasi di vita per limitare il danno da perdita dei motoneuroni.

L'iniziativa del Policlinico consolida il ruolo della struttura come Centro di riferimento regionale per lo Screening Neonatale Esteso, con il coordinamento di Concetta Meli e il supporto di Marianna Messina. "L’avvio dello screening neonatale per la SMA è uno step molto importante nell’organizzazione dell’assistenza ai neonati", dichiara il direttore generale Giorgio Giulio Santonocito. "Come Azienda, garantiremo che questo percorso venga svolto con la massima attenzione, nel rispetto delle procedure e con la tempestività necessaria. È una responsabilità nei confronti delle famiglie e dei neonati".

Dal punto di vista operativo, il programma richiede tempestività, competenze multidisciplinari e continuità organizzativa: il sangue è inviato in giornata al laboratorio, l'analisi è dedicata e, in caso di positività, è previsto l'iter diagnostico-terapeutico coordinato tra genetica e pediatria.

Per le famiglie interessate, l'avvio dello screening rappresenta un elemento di prevenzione e controllo: l'identificazione precoce apre la strada a terapie che possono modificare il decorso della malattia. L'AOU Policlinico sottolinea l'impegno a svolgere il servizio con rigore e a mettere a disposizione le competenze e le strutture necessarie per il trattamento e il follow-up dei casi rilevati.